等位基因的概念图解,等位基因的图示

投稿用户 • 2023年2月21日 pm10:09 • 产品资源 • 阅读 178

与未携带任何ε4等位基因的人相比，两个ε4等位基因的携带者在75岁时患阿尔茨海默病的风险是其10至30倍！这个基因到底是“何方神圣”？

载脂蛋白E（Apo-E），是一种参与哺乳动物体内脂肪代谢的蛋白质，由基因APOE在人类中编码。APOE 与低密度脂蛋白受体显着相互作用，这对于富含甘油三酯的脂蛋白的正常加工至关重要。APOE是多态性的，具有三个主要等位基因（ε2，ε3和ε4）：APOE-ε2（cys112，cys158），APOE-ε3（cys112，arg158）和APOE-ε4（arg112，arg158）。虽然这些等位基因形式在位置112和158处仅相差一个或两个氨基酸，这些差异改变了APOE的结构和功能。

从人类演化角度看，第一个出现的等位基因是ε4，即痴呆症的“危险基因”。目前研究表明，携带等位基因ε4与动脉粥样硬化，阿尔茨海默病，认知功能受损，海马体积减少，多发性硬化症进展更快，创伤性脑损伤后的不良预后，缺血性脑血管疾病，睡眠呼吸暂停等疾病有关。大约22万年前，在APOE4基因的氨基酸112（Cys112Arg）处发生了半胱氨酸到精氨酸的取代，这导致了ε3等位基因。最后，8万年前，另一个精氨酸到半胱氨酸的替代在APOE3基因的氨基酸158（Arg158Cys）上产生了ε2等位基因，即痴呆症的“保护基因”。

至少当前的研究认为，携带APOE ε4等位基因是散发性阿尔茨海默病的最大遗传危险因素。与未携带任何ε4等位基因的人相比，两个ε4等位基因的携带者在75岁时患阿尔茨海默病的风险是其10至30倍。这可能是由与淀粉样蛋白的相互作用引起的。[阿尔茨海默病的特征在于β-淀粉样蛋白聚集体的积聚，APOE ε4亚型在促进β-淀粉样蛋白分解方面，不如其他亚型有效，导致具有该基因变异的个体对AD的脆弱性增加。但是这种关联还受到很多因素的影响，譬如，尼日利亚人在世界人群中观察到的APOE ε4等位基因频率最高，但痴呆症在其中很少见。

当然，并不是说携带APOE ε4就“完蛋”了，虽然 40-65% 的阿尔茨海默病患者至少有一个 ε4 等位基因，但 APOE ε4 并不是该疾病的决定因素。至少有三分之一的AD患者为APOE4阴性，一些APOE ε4纯合子从未发生该疾病。其原因在于，APOE ε4要起作用，有时候需要与其他危险因素“联动”，达到1+1>2的效果。譬如高血清总胆固醇、高血压、高血脂、吸烟等。

最后，所谓的APOE“保护、危险”也只是当下研究的结论，我们距离了解人类还有很远的距离。但无论什么情况，做好痴呆症的预防工作，永远是没错的。

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